Descripteur français	Maladies génétiques congénitales
Descripteur américain	Genetic Diseases, Inborn
Terme(s) français	Maladies génétiques congénitales / Maladies héréditaires / Maladie héréditaire / Anomalies monogéniques / Génopathies monogéniques / Maladies monogéniques /
Terme(s) américain(s)	Genetic Diseases, Inborn / Hereditary Diseases / Hereditary Disease / Disease, Hereditary / Diseases, Hereditary / Genetic Disorders / Disorder, Genetic / Disorders, Genetic / Genetic Disorder / Genetic Diseases / Disease, Genetic / Diseases, Genetic / Genetic Disease / Single-Gene Defects / Defect, Single-Gene / Defects, Single-Gene / Single Gene Defects / Single-Gene Defect /
Scope Note	Diseases that are caused by genetic mutations present during embryo or fetal development, although they may be observed later in life. The mutations may be inherited from a parent's genome or they may be acquired in utero.
Scope Note	Diseases caused by genetic mutations that are inherited from a parent's genome.
Code(s) d'arborescence	C16.320 /
Qualificatifs autorisés français	diagnostic / parasitologie / immunologie / microbiologie / imagerie diagnostique / physiopathologie / rééducation et réadaptation / enzymologie / étiologie / mortalité / épidémiologie / sang / liquide cérébrospinal / induit chimiquement / diétothérapie / traitement médicamenteux / thérapie / psychologie / urine / virologie / médecine vétérinaire / histoire / classification / économie / embryologie / génétique / soins infirmiers / radiothérapie / ethnologie / prévention et contrôle / anatomopathologie / métabolisme / complications / chirurgie /
Qualificatifs autorisés américains	diagnosis / parasitology / immunology / microbiology / diagnostic imaging / physiopathology / rehabilitation / enzymology / etiology / mortality / epidemiology / blood / cerebrospinal fluid / chemically induced / diet therapy / drug therapy / therapy / psychology / urine / virology / veterinary / history / classification / economics / embryology / genetics / nursing / radiotherapy / ethnology / prevention & control / pathology / metabolism / complications / surgery /
Qualificatifs autorisés abrégés	DI / PS / IM / MI / DG / PP / RH / EN / ET / MO / EP / BL / CF / CI / DH / DT / TH / PX / UR / VI / VE / HI / CL / EC / EM / GE / NU / RT / EH / PC / PA / ME / CO / SU /
Annotation	general; prefer /genet with specific diseases
Identifiant	D030342
Date d'ajout et note historique	2002
Voir aussi le(s) descripteur(s) français
Voir aussi le(s) descripteur(s) américain(s)	Genetics, Medical /